Gemiddeld om de dag overlijdt in Nederland een kind met een stofwisselingsziekte. Ruim 10.000 gezinnen in Nederland hebben een of meer kinderen met een zogenaamde metabole ziekte. Hun stofwisseling werkt niet goed en dat sloopt hun lichaam. Om kennis en ervaring over deze ziekten te bundelen is United for Metabolic Diseases (UMD) opgericht, waaraan ook het WKZ meewerkt. Stichting Metakids en de VriendenLoterij starten op 25 september een nationale actie voor deze kinderen en dit nieuwe samenwerkingsverband.
Metabole ziekte
Bij kinderen die met een metabole ziekte worden geboren, gaat er iets mis in de ‘chemische fabriek’ van hun lichaam. Meestal missen ze een eiwit of werkt het niet goed, waardoor het lichaam voedingsstoffen niet of onvoldoende opneemt, of afvalstoffen niet of onvoldoende afbreekt. In beide gevallen wordt het kind ziek en in plaats van dat het kind opgroeit, begint een proces van aftakeling, zowel lichamelijk als verstandelijk.
Bekijk hier de uitzending van 5 Uur Live terug waar kinderarts Sabine Fuchs vertelt over metabole ziekte en de gevolgen daavan.
Samenwerking United for Metabolic
Doel van de landelijke samenwerking in United for Metabolic Diseases is onder meer om bij 500 patiënten met een onbegrepen aandoening tot een diagnose te komen. Nanda Verhoeven, hoofd Metabole Diagnostiek “Bij al deze kinderen bestaat een hoge verdenking op een erfelijke stofwisselingsziekte. Juist bij het ontbreken van een diagnose is het belangrijk om op landelijk niveau de best beschikbare kennis te bundelen. Die komt met name voort uit de zes UMC’s, want daar gebruiken kinderartsen metabole ziekten, laboratoriumspecialisten en onderzoekers de modernste technieken uit stofwisselings- en DNA-onderzoek voor diagnostiek en research.” Ook vanuit het WKZ nemen dé experts op het gebied van stofwisselingsziekten deel aan United for Metabolic Diseases. Dit zijn zowel kinderartsen metabole ziekten als laboratoriumspecialisten.
Metakids
Organisatie Metakids heeft nu de Vriendenloterij enthousiast weten te maken om een campagne te starten over erfelijke stofwisselingsziekten. Vanaf 25 september zal, gekoppeld aan een Prijzenmarathon, in de media ruimschoots aandacht worden geschonken aan metabole ziekten. Doel is dat het grote publiek een beter beeld krijgt van de impact daarvan op een gezin. De campagne loopt tot en met oktober. De opbrengst van de lotenverkoop komt ten goede aan onderzoek door het nieuwe landelijk samenwerkingsverband van de zes UMC’s: United for Metabolic Diseases.
Lees meer over metabolen ziekten op hetwkz.nl
